Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Hematological

Inherited Fibrinolytic Disorders

Rare inherited conditions affecting the system that breaks down blood clots. Most cause bleeding because clots dissolve too quickly, often with normal routine clotting tests; plasminogen deficiency instead causes thick deposits on the lining of the eyes, mouth and airways.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 4 onemocnění, která analyzujeme

Plasminogen Activator Inhibitor-1 (PAI-1) Deficiency

Autozomálně recesivní

Caused by changes in both copies of SERPINE1, clots break down too early, leading to bleeding after injury, surgery or childbirth and heavy periods.

Co se diagnózou změní

Tranexamic acid, a medicine that slows clot breakdown, is effective in preventing and treating bleeding.

Analyzované geny

Známé také jako

congenital PAI-1 deficiency; plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency

MONDO:0013227OMIM 613329Orphanet 465MedGen 412870

Alpha-2-Plasmin Inhibitor Deficiency

Autozomálně recesivní

Caused by changes in both copies of SERPINF2, clots break down too early, leading to bleeding that can be severe, including bleeding into joints.

Co se diagnózou změní

Tranexamic acid, a medicine that slows clot breakdown, is effective in preventing and treating bleeding.

Analyzované geny

Známé také jako

anti-plasmin deficiency, congenital; antiplasmin deficiency, congenital; plasmin inhibitor deficiency

MONDO:0009883OMIM 262850Orphanet 79MedGen 414178

Plasminogen Deficiency (Hypoplasminogenaemia)

Autozomálně recesivní

Caused by changes in both copies of PLG, it leads to thick fibrin deposits on mucous membranes, most often on the eyelids (ligneous conjunctivitis) and also on the gums and in the airways.

Co se diagnózou změní

Plasminogen replacement therapy is available and can clear the deposits.

Analyzované geny

Známé také jako

ligneous conjunctivitis; plasminogen deficiency type 1; plasminogen deficiency, type I

MONDO:0009009OMIM 217090Orphanet 722Orphanet 97231MedGen 369859

Quebec Platelet Disorder

Autozomálně dominantní

A dominant condition in which platelets contain too much urokinase plasminogen activator, so clots break down too quickly, causing delayed bleeding after injury or surgery.

Co se diagnózou změní

Bleeding responds to tranexamic acid but not to platelet transfusion.

Analyzované geny

Známé také jako

BDPLT5; factor V Quebec; QPD

MONDO:0011136OMIM 601709Orphanet 220436MedGen 356528

Omezení

  • Quebec platelet disorder is caused by a duplication of a stretch of DNA that includes the PLAU gene, which needs copy-number analysis and may be missed.

Další hematological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium