Vážíme si vašeho soukromí
Analytické cookies nám ukazují, jak se web používá; reklamní cookies od Google a Meta měří naše reklamy. Vyberte, které povolit, a změnit to můžete kdykoli v sekci Vaše volby ochrany soukromí.
Zpráva o onemocněních · Musculoskeletal
Inherited conditions in which fibrous tissue nodules or tumours form in the skin, muscle, bone or internal organs, including hyaline fibromatosis syndrome and infantile myofibromatosis.
Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.
Součástí tarifů Premium a Premium + AI
Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.
Objednat s tarifem PremiumSoučástí tarifů Premium a Premium + AI
Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.
Objednat s tarifem PremiumAutozomálně recesivní
Skin nodules, gum overgrowth, painful joint contractures and, in severe forms, protein-losing diarrhoea, caused by variants in ANTXR2.
Analyzované geny
Známé také jako
HFS; infantile systemic hyalinosis (former subtype); inherited systemic hyalinosis; juvenile hyaline fibromatosis (former subtype)
Autozomálně dominantní
Benign fibrous tumours in the skin, muscle, bone or organs appearing in infancy, most often caused by PDGFRB variants; many regress on their own.
Analyzované geny
Známé také jako
IMS; infantile hemangiopericytoma; multicentric myofibromatosis; myofibromatosis
Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.
