Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Endocrine

Inherited Parathyroid and Calcium Disorders

Inherited conditions that disturb parathyroid hormone and blood calcium control, caused by variants in genes such as CASR, GNA11, AP2S1, GCM2, CDC73 and GATA3. They can cause blood calcium to run too high or too low.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 6 onemocnění, která analyzujeme

Familial hypocalciuric hypercalcaemia

Autozomálně dominantní

Lifelong, usually harmless mildly high blood calcium with low urine calcium, caused by reduced calcium sensing (CASR, GNA11, AP2S1).

Co se diagnózou změní

Recognising it avoids unnecessary parathyroid surgery, which does not cure it.

Analyzované geny

Známé také jako

familial benign hypercalcemia; familial benign hypocalciuric hypercalcemia; FBH; FBHH; FHH

Zahrnuje 3 příbuzných podtypů ↓
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 1
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 2
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 3
MONDO:0018458Orphanet 405MedGen 369200

Familial hypoparathyroidism

Low parathyroid hormone and low blood calcium, including autosomal dominant hypocalcaemia caused by overactive calcium sensing.

Co se diagnózou změní

In autosomal dominant hypocalcaemia, standard calcium and vitamin D treatment can worsen kidney calcium loss, so treatment needs specialist adjustment.

Analyzované geny

Známé také jako

Familial Isolated Hypoparathyroidism

Zahrnuje 7 příbuzných podtypů ↓
  • autosomal dominant hypocalcemia
  • autosomal dominant hypocalcemia 1
  • autosomal dominant hypocalcemia 2
  • familial isolated hypoparathyroidism due to agenesis of parathyroid gland
  • familial isolated hypoparathyroidism due to impaired PTH secretion
  • hypoparathyroidism, familial isolated 1
  • hypoparathyroidism, familial isolated, 2
MONDO:0016390Orphanet 2238MedGen 322005

Neonatal severe primary hyperparathyroidism

Autozomálně recesivní

Life-threatening very high blood calcium in newborns, usually caused by variants in both copies of CASR.

Analyzované geny

Známé také jako

hyperparathyroidism, neonatal; neonatal severe hyperparathyroidism; NSHPT

MONDO:0009397OMIM 239200Orphanet 417MedGen 331326

Familial isolated hyperparathyroidism

Autozomálně dominantní

Overactive parathyroid glands running in families without other endocrine tumours.

Analyzované geny

Známé také jako

FIHP; FIHPT

Zahrnuje 3 příbuzných podtypů ↓
  • hyperparathyroidism 1
  • hyperparathyroidism 3
  • hyperparathyroidism 4
MONDO:0015027Orphanet 99879MedGen 1643161

Hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome

Autozomálně dominantní

Parathyroid tumours with a raised risk of parathyroid cancer, jaw tumours and kidney and uterine lesions, caused by CDC73 variants.

Co se diagnózou změní

Regular calcium and parathyroid hormone checks allow parathyroid tumours to be found and removed early.

Analyzované geny

Známé také jako

familial primary hyperparathyroidism with multiple ossifying jaw fibromas; hereditary hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome; hereditary hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome; HPT-JT; HRPT2; hyperparathyroidism 2; hyperparathyroidism type 2; hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome; parathyroid adenoma with cystic changes

MONDO:0007768OMIM 145001Orphanet 99880MedGen 310065

Hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome

Autozomálně dominantní

Low parathyroid hormone together with hearing loss and kidney anomalies, caused by GATA3 variants.

Analyzované geny

Známé také jako

Barakat Syndrome; HDR; HDR syndrome; hypoparathyroidism, deafness, and renal anomalies syndrome; hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal disease; hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia

MONDO:0007797OMIM 146255Orphanet 2237MedGen 374443

Omezení

  • Whole-gene or exon deletions of CDC73 or GATA3 need copy-number analysis and may not be detected.

Další endocrine conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium