Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Cardiovascular

Hereditary Vascular Malformations

Inherited conditions that cause abnormal blood vessels in the skin and sometimes deeper in the body. Some carry a risk of fast-flow malformations in the brain or spine.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 4 onemocnění, která analyzujeme

Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation Syndrome

Autozomálně dominantní

A condition caused by changes in RASA1 or EPHB4 that causes multiple small pink-red skin marks and, in some people, fast-flow arteriovenous malformations in the brain, spine or limbs.

Co se diagnózou změní

Knowing about it supports brain and spine imaging and screening of relatives.

Analyzované geny

Známé také jako

capillary malformation-arteriovenous malformation; CM-AVM; CM-AVM syndrome; CMAVM

Zahrnuje 2 příbuzných podtypů ↓
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 1
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 2
MONDO:0012016Orphanet 137667MedGen 334007

EPHB4-Associated Vascular Malformation Spectrum

Autozomálně dominantní

A range of vascular and lymphatic malformations caused by changes in EPHB4, from skin capillary marks to arteriovenous malformations.

Analyzované geny

Zahrnuje 2 příbuzných podtypů ↓
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 2
  • lymphatic malformation 7
MONDO:0700080

Glomuvenous Malformation

Autozomálně dominantní

A condition caused by changes in GLMN that causes multiple bluish, often tender, skin lumps made of abnormal veins.

Analyzované geny

Známé také jako

familial glomangioma; GVM; hereditary glomangioma; hereditary multiple glomangiomas; multiple glomus tumors; multiple glomus tumours; Venous malformations with glomus cells; VMGLOM

MONDO:0007672OMIM 138000Orphanet 83454MedGen 374834

Multiple Cutaneous and Mucosal Venous Malformations

Autozomálně dominantní

A condition caused by changes in TEK that causes multiple small bluish venous malformations in the skin and lining of the mouth or gut.

Analyzované geny

Známé také jako

cutaneous and mucosal venous malformation; VMCM

MONDO:0010842OMIM 600195Orphanet 2451MedGen 325026

Omezení

  • Many vascular malformations are caused by changes present only in the affected tissue (somatic or mosaic changes), which are not detected by a test on blood or saliva.

Další cardiovascular conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium