Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Musculoskeletal

Keutel Syndrome

A rare inherited condition in which cartilage throughout the body becomes abnormally calcified, often with short fingertips and narrowing of the lung arteries. It is caused by changes in both copies of the MGP gene.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

Autozomálně recesivní

Caused by changes in both copies of MGP, which makes matrix Gla protein, a vitamin K-dependent protein that stops calcium depositing in cartilage and other soft tissues. The changes stop the protein working.

Příznaky a projevy

Diffuse calcification of cartilage, with short end bones of the fingers and a flat midface. Narrowing of the peripheral pulmonary arteries is common. In one family there were also brain white matter abnormalities and optic nerve atrophy.

Co se diagnózou změní

Heart and lung assessment, including monitoring of pulmonary artery narrowing. Genetic counselling explains the recessive inheritance, and carrier testing is available for relatives.

Analyzované geny

Známé také jako

KTLS; pulmonic stenosis brachytelephalangism and calcification of cartilages; pulmonic stenosis-brachytelephalangism-calcification of cartilages syndrome

MONDO:0009495OMIM 245150Orphanet 85202MedGen 383722Zdroje: [2][1][3]

Reference

  1. Hur DJ, Raymond GV, Kahler SG, Riegert-Johnson DL, Cohen BA, Boyadjiev SA, 2005. A novel MGP mutation in a consanguineous family: review of the clinical and molecular characteristics of Keutel syndrome. American journal of medical genetics. Part A
  2. Weaver KN, El Hallek M, Hopkin RJ, Sund KL, Henrickson M, Del Gaudio D et al., 2014. Keutel syndrome: report of two novel MGP mutations and discussion of clinical overlap with arylsulfatase E deficiency and relapsing polychondritis. American journal of medical genetics. Part A
  3. Perrone E, Chen K, Ramos M, Milanezi MF, Nakano V, Falconi A et al., 2020. A Novel MGP Gene Mutation Causing Keutel Syndrome in a Brazilian Patient. Molecular syndromology

Další musculoskeletal conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium