Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Immunological

STAT1 and STAT3 Gain-of-Function

Conditions caused by overactive STAT1 or STAT3 signalling proteins. STAT3 gain-of-function causes early-onset multisystem autoimmunity, and STAT1 gain-of-function causes autoimmunity, endocrine disease and infections, including chronic candidiasis, which is also covered in the Chronic Mucocutaneous Candidiasis report.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 2 onemocnění, která analyzujeme

STAT3 gain-of-function disease

Autozomálně dominantní

Early-onset autoimmunity affecting the gut, blood, endocrine glands and lungs, with lymphoproliferation and poor growth, caused by an activating STAT3 change.

Co se diagnózou změní

JAK inhibitors and IL-6 blockade can control disease, and a genetic diagnosis guides the choice of therapy.

Analyzované geny

Známé také jako

ADMIO; ADMIO1; autoimmune disease, multisystem, infantile-onset

MONDO:0014414OMIM 615952Orphanet 438159MedGen 863232

STAT1 gain-of-function disease with autoimmunity

Autozomálně dominantní

Enteropathy, endocrine autoimmunity, bacterial and fungal infections and short stature caused by an activating STAT1 change.

Co se diagnózou změní

JAK inhibitors can control symptoms, and monitoring for aneurysms and infections is advised.

Analyzované geny

Známé také jako

CANDF7; candidiasis familial chronic mucocutaneous, autosomal dominant; candidiasis familial, 7; familial chronic mucocutaneous, autosomal dominant; IMD31C; immunodeficiency 31C; immunodeficiency 31C, chronic mucocutaneous candidiasis, autosomal dominant; immunodeficiency type 31C

MONDO:0013599OMIM 614162Orphanet 391487MedGen 481620

Další immunological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium