Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Musculoskeletal

SLC10A7-Related Skeletal Dysplasia With Amelogenesis Imperfecta

A rare inherited condition combining short stature and skeletal changes, including curvature of the spine, with poorly formed tooth enamel. It is caused by changes in both copies of the SLC10A7 gene.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

Autozomálně recesivní

Caused by changes in both copies of SLC10A7, a membrane transporter needed for normal glycosylation (the addition of sugar chains to proteins) and calcium handling. Each parent usually carries one changed copy.

Příznaky a projevy

Short stature, often noticed before birth, with skeletal changes such as scoliosis and dislocations of large joints. Tooth enamel is thin or poorly formed (amelogenesis imperfecta). Facial differences and developmental delay can also occur.

Co se diagnózou změní

Orthopaedic monitoring of the spine and joints, with surgery on the spine when needed, and specialist dental care. Genetic counselling and carrier testing of relatives clarify recurrence risk.

Analyzované geny

Známé také jako

SSASKS

MONDO:0032703OMIM 618363MedGen 1676818Zdroje: [1][2][3][4]

Reference

  1. Dubail J, Huber C, Chantepie S, Sonntag S, Tüysüz B, Mihci E et al., 2019. SLC10A7 mutations cause a skeletal dysplasia with amelogenesis imperfecta mediated by GAG biosynthesis defects. Nature communications
  2. Zhang W, Yao Z, Guo R, Cao J, Li W, Hao C et al., 2023. Identification of novel homozygous nonsense SLC10A7 variant causing short stature, amelogenesis imperfecta, and skeletal dysplasia with scoliosis and surgical management of spine. Orphanet journal of rare diseases
  3. Laugel-Haushalter V, Bär S, Schaefer E, Stoetzel C, Geoffroy V, Alembik Y et al., 2020. A New SLC10A7 Homozygous Missense Mutation Responsible for a Milder Phenotype of Skeletal Dysplasia With Amelogenesis Imperfecta. Frontiers in genetics
  4. Karakus E, Wannowius M, Müller SF, Leiting S, Leidolf R, Noppes S et al., 2021. The orphan solute carrier SLC10A7 is a novel negative regulator of intracellular calcium signaling. Scientific reports

Další musculoskeletal conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium