Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Immunological

DADA2 (ADA2 Deficiency)

An inherited condition caused by changes in the ADA2 gene that leads to inflammation of blood vessels, early strokes, low blood counts and reduced antibody levels. Symptoms usually begin in childhood but can first appear in adults.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí každé sady

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

Onemocnění, které analyzujeme

Deficiency of adenosine deaminase 2

Autozomálně recesivní

Loss of the ADA2 enzyme causes blood vessel inflammation, which can lead to strokes, skin rashes, and problems with the blood and immune system.

Co se diagnózou změní

Anti-TNF treatment greatly reduces the risk of strokes, and a stem cell transplant can treat the blood and immune problems.

Analyzované geny

Známé také jako

ADA2 deficiency; adenosine deaminase 2 deficiency; childhood-onset polyarteritis nodosa; DADA2; PAN; vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, and hematologic defects syndrome

MONDO:0014306OMIM 615688Orphanet 404553MedGen 854497

Omezení

  • Deletions of one or more ADA2 exons are a common cause of DADA2 in some populations; these require copy number analysis and may not be detected.

Další immunological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test