Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Urological

ADTKD (Tubulointerstitial Kidney Disease)

A group of dominantly inherited conditions that cause slowly progressive kidney scarring with few changes in the urine, often alongside gout or high uric acid. It is an under-recognized cause of chronic kidney disease running in families.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 2 onemocnění, která analyzujeme

Familial Juvenile Hyperuricemic Nephropathy

Autozomálně dominantní

A dominantly inherited tubulointerstitial kidney disease, most often caused by UMOD variants (and also REN or SEC61A1), with high uric acid, early gout and gradual loss of kidney function.

Co se diagnózou změní

Knowing supports kidney function monitoring, gout treatment and careful evaluation of related living kidney donors; the REN form may respond to fludrocortisone.

Analyzované geny

Známé také jako

familial juvenile gouty nephropathy; familial nephropathy associated with hyperuricemia; familial nephropathy with gout; FJHN; gouty nephropathy, familial; juvenile gout; juvenile gouty nephropathy; tubulointerstitial kidney disease

Zahrnuje 7 příbuzných podtypů ↓
  • familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1
  • familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 2
  • hyperuricemic nephropathy, familial juvenile type 3
  • hyperuricemic nephropathy, familial juvenile type 4
  • renal cysts and diabetes syndrome
  • tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant 6
  • tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant, 2
MONDO:0000608

Autosomal Dominant Medullary Cystic Kidney Disease

Autozomálně dominantní

A dominantly inherited tubulointerstitial kidney disease, including the MUC1 form, that leads to slowly progressive kidney failure in adulthood.

Co se diagnózou změní

Knowing supports kidney function monitoring and careful evaluation of related living kidney donors.

Analyzované geny

Známé také jako

ADTKD; autosomal dominant interstitial kidney disease; MCKD; medullary cystic disease; medullary cystic kidney disease

Zahrnuje 2 příbuzných podtypů ↓
  • familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1
  • tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant, 2
MONDO:0008264Orphanet 34149MedGen 1377523

Omezení

  • The most common MUC1 variant lies in a short, highly repetitive and GC-rich stretch of DNA that standard short-read whole genome sequencing cannot reliably read. A negative result does not rule out MUC1-related disease; a specialized assay or long-read sequencing is needed.

Další urological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium