Brooke-Spiegler syndrome (CYLD cutaneous syndrome)
Autozomálně dominantní
CYLD-related multiple cylindromas, spiradenomas and trichoepitheliomas, which are usually benign but can be disfiguring and rarely become malignant.
Co se diagnózou změní
Early diagnosis allows dermatology follow-up and timely removal of tumours.
Analyzované geny
Známé také jako
BRSS; CYLD cutaneous syndrome
Zahrnuje 4 příbuzných podtypů ↓Skrýt podtypy ↑
- familial cylindromatosis
- familial multiple trichoepithelioma
- trichoepithelioma, multiple familial, 1
- trichoepithelioma, multiple familial, 2
