Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Immunological

WHIM Syndrome

A rare inherited immune deficiency named after its main features: warts, low antibody levels (hypogammaglobulinaemia), infections and white blood cells trapped in the bone marrow (myelokathexis). It is caused by changes in one copy of the CXCR4 gene.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

Autozomálně dominantní

Caused by gain-of-function changes in one copy of CXCR4. The changes stop the receptor switching off properly (impaired desensitisation), which keeps neutrophils and other white blood cells in the bone marrow instead of releasing them into the blood.

Příznaky a projevy

Low neutrophil and lymphocyte counts in the blood with recurrent infections. Widespread warts are common, and antibody levels are often low. Reduced bone density has been reported in about a quarter of patients.

Co se diagnózou změní

Treatment can include antibiotics for infections, and mavorixafor, a CXCR4 antagonist, is approved in the USA for people aged 12 and over with WHIM syndrome. Each child of an affected person has a 1 in 2 chance of inheriting the change, so genetic counselling is recommended.

Analyzované geny

Zahrnuje 2 příbuzných podtypů ↓
  • WHIM syndrome 1
  • WHIM syndrome 2
MONDO:0023880MedGen 96875Zdroje: [3][2][4][1]

Reference

  1. CXCR4 gene. MedlinePlus Genetics
  2. Anginot A, Nguyen J, Abou Nader Z, Rondeau V, Bonaud A, Kalogeraki M et al., 2023. WHIM Syndrome-linked CXCR4 mutations drive osteoporosis. Nature communications
  3. Badolato R, Alsina L, Azar A, Bertrand Y, Bolyard AA, Dale D et al., 2024. A phase 3 randomized trial of mavorixafor, a CXCR4 antagonist, for WHIM syndrome. Blood
  4. Hoy SM, 2024. Mavorixafor: First Approval. Drugs

Další immunological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium