Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Hematological

Rare Clotting Factor Deficiencies

Rare inherited bleeding disorders caused by a missing or reduced clotting factor other than factors VIII and IX, including deficiencies of factors II, V, VII, X and XIII. Most are recessive, so both copies of a gene must be affected, although carriers can have mild bleeding.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 5 onemocnění, která analyzujeme

Congenital Vitamin K-Dependent Coagulation Factor Deficiencies

Autozomálně recesivní

Inherited deficiencies of prothrombin (factor II), factor VII or factor X, or of all vitamin K-dependent factors together (caused by changes in GGCX or VKORC1), which can cause nosebleeds, easy bruising and bleeding after injury, surgery or childbirth.

Co se diagnózou změní

Knowing in advance allows factor replacement to be planned around surgery and childbirth; the combined form often responds to vitamin K.

Analyzované geny

Známé také jako

congenital vitamin K-dependent coagulation factors combined deficiency; vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of

Zahrnuje 5 příbuzných podtypů ↓
  • congenital factor VII deficiency
  • congenital factor X deficiency
  • congenital prothrombin deficiency
  • vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 1
  • vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 2
MONDO:0015722Orphanet 169826Orphanet 98434MedGen 1378036

Factor VII Deficiency

Autozomálně recesivní · Around 1 in 300,000 to 500,000 people; it is the most common of the rare inherited bleeding disorders.

A deficiency of clotting factor VII, mainly caused by changes in F7; bleeding severity varies widely and does not always match factor levels.

Co se diagnózou změní

Results help plan treatment, such as recombinant factor VIIa, for surgery and childbirth.

Analyzované geny

Známé také jako

deficiency, stable; F7 deficiency; factor 7 deficiency

Zahrnuje 2 příbuzných podtypů ↓
  • acquired factor VII deficiency
  • congenital factor VII deficiency
MONDO:0002244MedGen 8769

Congenital Factor V Deficiency

Autozomálně recesivní

A deficiency of clotting factor V caused by changes in F5, leading to bleeding from the nose and gums, heavy periods and bleeding after injury or surgery.

Co se diagnózou změní

Knowing about it allows treatment to be planned before surgery, dental work and childbirth.

Analyzované geny

Známé také jako

hereditary Factor V deficiency; labile factor deficiency; Owren disease; Parahemophilia; Proaccelerin deficiency

MONDO:0009210OMIM 227400Orphanet 326MedGen 4633

Congenital Factor XIII Deficiency

Autozomálně recesivní

A deficiency of the clot-stabilising factor XIII, caused by changes in F13A1 or F13B, that can cause umbilical cord bleeding in newborns, poor wound healing, miscarriage and bleeding inside the skull; routine clotting tests are normal.

Co se diagnózou změní

Regular preventive factor XIII replacement greatly reduces the risk of serious bleeding.

Analyzované geny

Známé také jako

fibrin stabilising factor deficiency; fibrin stabilizing factor deficiency

Zahrnuje 2 příbuzných podtypů ↓
  • factor XIII, A subunit, deficiency of
  • factor XIII, b subunit, deficiency of
MONDO:0018029Orphanet 331MedGen 4639

Combined Factor V and Factor VIII Deficiency

Autozomálně recesivní

Mild to moderate bleeding caused by reduced levels of both factor V and factor VIII, due to changes in LMAN1 or MCFD2, which help carry these factors out of the cells that make them.

Co se diagnózou změní

Knowing about it allows treatment to be planned before surgery, dental work and childbirth.

Analyzované geny

Známé také jako

combined deficiency of factor V and factor type VIII; F5F8D; familial multiple coagulation factor deficiency; FV and FVIII combined deficiency

Zahrnuje 3 příbuzných podtypů ↓
  • factor 5 and Factor VIII, combined deficiency of, 2
  • factor V and factor VIII, combined deficiency of, type 1
  • factor V and factor VIII, combined deficiency of, with normal protein C and protein C inhibitor
MONDO:0018175Orphanet 35909MedGen 384006

Další hematological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium