Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Musculoskeletal

SHOX Deficiency

Conditions caused by loss of the SHOX gene, one of the most common single-gene causes of short stature, often with shortened forearms and lower legs.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 2 onemocnění, která analyzujeme

Leri-Weill dyschondrosteosis

Short stature with shortened forearms and lower legs and a characteristic wrist deformity (Madelung deformity), caused by loss of one copy of SHOX or its regulatory regions.

Co se diagnózou změní

Growth hormone treatment is approved for children with short stature due to SHOX deficiency.

Analyzované geny

Známé také jako

DCo; dyschondrosteosis; Leri-Weill dyschondrosteosis, Pseudoautosomal dominant; Leri-Weill dyschondrostosis; Leri-Weill syndrome; LWD; Léri-Weill dyschondrosteosis; Léri-Weill syndrome

Zahrnuje 3 příbuzných podtypů ↓
  • Madelung deformity
  • Madelung deformity, bilateral
  • Madelung deformity, unilateral
MONDO:0007481OMIM 127300Orphanet 240MedGen 75562

Langer mesomelic dysplasia

A more severe form of SHOX deficiency, with marked shortening of the forearms and lower legs, caused by loss of both copies of SHOX.

Analyzované geny

Známé také jako

langer mesomelic dysplasia, pseudoautosomal recessive; Langer syndrome; Langer type mesomelic dysplasia; LMD; mesomelic dwarfism of the hypoplastic ulna, fibula and mandible type; mesomelic dwarfism, Langer type

MONDO:0009588OMIM 249700Orphanet 2632MedGen 96585

Omezení

  • SHOX lies in the pseudoautosomal region shared by the X and Y chromosomes, and most cases (around 70 to 80%) are caused by deletions of SHOX or its nearby regulatory regions. These may not be detected.

Další musculoskeletal conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium