Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Metabolic

Salla Disease (Free Sialic Acid Storage)

Inherited lysosomal storage diseases caused by SLC17A5 variants that block the export of free sialic acid from lysosomes, ranging from slowly progressive Salla disease to severe infantile disease.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 3 onemocnění, která analyzujeme

Salla disease

Autozomálně recesivní

Low muscle tone, developmental delay, ataxia and intellectual disability beginning in infancy and progressing slowly; more common in Finland.

Co se diagnózou změní

Care is supportive, including therapy and developmental support.

Analyzované geny

Známé také jako

SD; sialic acid storage disease

MONDO:0011449OMIM 604369Orphanet 309334MedGen 203368

Intermediate severe Salla disease

Autozomálně recesivní

A form between classic Salla disease and the infantile form, with more severe developmental impairment.

Známé také jako

Intermediate Salla disease

MONDO:0017737Orphanet 309331MedGen 1843217

Infantile free sialic acid storage disease

Autozomálně recesivní

Severe disease from birth or before, with fetal hydrops, coarse features, organ enlargement and early death.

Analyzované geny

Známé také jako

infantile sialic acid storage disease; infantile sialic acid storage disorder; ISSD; sialuria, infantile form

MONDO:0010027OMIM 269920Orphanet 309324MedGen 203367

Další metabolic conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium