Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Metabolic

Glutaminase Deficiency

A rare inherited metabolic disorder in which the body cannot properly break down glutamine, an amino acid also used to make brain signalling chemicals. It is caused by changes in both copies of the GLS gene.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

Autozomálně recesivní

Glutaminase deficiency is caused by changes in both copies of GLS, which makes the enzyme that converts glutamine to glutamate.

Příznaky a projevy

The most severe form starts soon after birth with seizures, breathing failure and brain abnormalities, and is often fatal in early infancy; blood glutamine levels are raised. Milder forms cause early-onset developmental delay.

Co se diagnózou změní

There is no specific treatment; care is supportive, with seizure treatment, breathing and feeding support and developmental care. Genetic counselling is recommended; parents are usually carriers, each future child has a 1 in 4 chance of being affected, and carrier testing can be offered to relatives.

Analyzované geny

Zahrnuje 2 příbuzných podtypů ↓
  • developmental and epileptic encephalopathy, 71
  • spastic ataxia-dysarthria due to glutaminase deficiency
MONDO:0600001Zdroje: [4][1]

Omezení

  • Expanded repeats in the GLS gene can be hard to detect and size with sequencing, so a negative result does not fully rule out the condition.

Reference

  1. van Kuilenburg ABP, Mandel H, Moady TA, Sloma R, Fedida A, Leen R et al., 2026. Glutaminase deficiency provides insight to the role of glutamine accumulation and neurotoxicity. Molecular genetics and metabolism
  2. Hujoel MLA, Handsaker RE, Tang D, Kamitaki N, Mukamel RE, Rubinacci S et al., 2026. Insights into DNA repeat expansions among 900,000 biobank participants. Nature
  3. Yau WY, Sullivan R, O'Connor E, Pellerin D, Parkinson MH, Giunti P et al., 2025. Diagnostic yield and limitations of whole-genome sequencing for hereditary cerebellar ataxia. Brain communications
  4. Achanta U, Krishnan S, Chandrasekaran A, Wilson S R, Aiyappan SK, Sundar S, 2024. Neonatal Encephalopathy due to Glutaminase Deficiency in a Neonate. Clinical case reports

Další metabolic conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium