Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Sexual Health

Klinefelter, Turner and Sex Chromosome Aneuploidies

Conditions caused by an extra or missing X or Y chromosome, such as Klinefelter and Turner syndromes. Many people are never diagnosed, and some first learn of it through infertility.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 5 onemocnění, která analyzujeme

Klinefelter syndrome (47,XXY)

About 1 in 500 to 1,000 males.

An extra X chromosome in males that can cause small testes, low testosterone, infertility and tall stature.

Co se diagnózou změní

Testosterone treatment and fertility options such as sperm retrieval are available.

Známé také jako

47,XXY syndrome; Klinefelter's syndrome; Klinefelter's syndrome, XXY; XXY syndrome; XXY syndrome (Klinefelter syndrome)

MONDO:0006823MedGen 44033

47,XYY syndrome

An extra Y chromosome in males, often with tall stature and sometimes learning or developmental differences.

Známé také jako

47,XYY; disomy Y; Double Y; Double Y syndrome; XYY karyotype; XYY Syndrome; YY syndrome

MONDO:0019339Orphanet 8MedGen 473794

48,XXYY syndrome

Two extra sex chromosomes in males, with features of Klinefelter syndrome and more frequent developmental and behavioural difficulties.

Známé také jako

48,XXYY Klinefelter syndrome; 48,XXYY variant of Klinefelter's syndrome; XXYY syndrome

MONDO:0015028Orphanet 10MedGen 422434

Trisomy X (47,XXX)

An extra X chromosome in females, often with tall stature and sometimes learning difficulties or early ovarian insufficiency.

Známé také jako

47 XXX syndrome; 47,XXX; triple X syndrome; triple-X chromosome syndrome; triple-X female; Triplo X syndrome; trisomy type X; XXX syndrome

MONDO:0018066Orphanet 3375MedGen 113140

Turner syndrome

A missing or structurally altered X chromosome in females that causes short stature, ovarian insufficiency and heart and kidney anomalies.

Co se diagnózou změní

Diagnosis allows growth hormone and oestrogen treatment and heart and kidney monitoring.

Známé také jako

45, X syndrome; 45,X gonadal dysgenesis; 45,X/46,XX syndrome; 45,X0 syndrome; 45X syndrome; chromosome X monosomy X; genital dwarfism; genital dwarfism, Turner type; gonadal dysgenesis; gonadal dysgenesis Turner type; karyotype 45, X; monosomy X; Schereshevkii Turner syndrome; Turner Varny syndrome; Ullrich-Turner syndrome

Zahrnuje 4 příbuzných podtypů ↓
  • mixed gonadal dysgenesis
  • monosomy X
  • mosaic monosomy X
  • Turner syndrome due to structural X chromosome anomalies
MONDO:0019499Orphanet 881MedGen 21734

Omezení

  • These are chromosomal conditions detected from read depth across the X and Y chromosomes rather than from variant calls. Mosaicism (for example 46,XY/47,XXY or 45,X/46,XX) may be missed or under-estimated, and a karyotype is needed to confirm a result.

Další sexual health conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium