Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Endocrine

Familial Glucocorticoid Deficiency

Familial glucocorticoid deficiency (FGD) is a group of primary adrenal insufficiencies characterized clinically by neonatal hyperpigmentation, hypoglycemia, failure to thrive, and recurrent infections, and biochemically by glucocorticoid deficiency without mineralocorticoid deficiency.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 4 onemocnění, která analyzujeme

familial glucocorticoid deficiency

Autozomálně recesivní

Analyzované geny

Známé také jako

GCCD; glucocorticoid deficiency

Zahrnuje 6 příbuzných podtypů ↓
  • adrenocortical unresponsiveness to ACTH with postreceptor defect
  • glucocorticoid deficiency 1
  • glucocorticoid deficiency 2
  • glucocorticoid deficiency 3
  • glucocorticoid deficiency 4
  • glucocorticoid deficiency 5
MONDO:0008733Orphanet 361MedGen 885955

Triple-A syndrome

Autozomálně recesivní

Adrenal insufficiency from ACTH resistance together with absent tears and swallowing difficulty (achalasia), caused by AAAS variants.

Analyzované geny

Známé také jako

2A syndrome; 3A syndrome; 4A syndrome; AAA; AAA syndrome; achalasia addisonianism alacrimia syndrome; achalasia alacrima syndrome; achalasia-addisonianism-alacrima syndrome; Addisonian achalasia syndrome; adrenal insufficiency-achalasia-alacrima syndrome; Allgrove syndrome; Double A syndrome; quaternary A syndrome

MONDO:0009279OMIM 231550Orphanet 869MedGen 82889

X-linked adrenal hypoplasia congenita

X-vázaně recesivní

Underdeveloped adrenal glands causing adrenal insufficiency in infancy or childhood, and later hypogonadotropic hypogonadism, caused by NR0B1 variants.

Analyzované geny

Známé také jako

adrenal hypoplasia congenita; adrenal hypoplasia, congenital; adrenal hypoplasia, congenital, X-linked recessive; AHC; X-linked AHC; X-linked congenital adrenal hypoplasia

Zahrnuje 1 příbuzný podtyp ↓
  • adrenal hypoplasia, cytomegalic type
MONDO:0010264OMIM 300200Orphanet 95702MedGen 87442

Další endocrine conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium