Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Cancer

Peutz-Jeghers Syndrome

An inherited condition caused by variants in STK11 that leads to hamartomatous polyps in the digestive tract, dark freckling of the lips and mouth, and a raised lifetime risk of several cancers.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí každé sady

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

Onemocnění, které analyzujeme

Peutz-Jeghers syndrome

Autozomálně dominantní · About 1 in 25,000 to 1 in 280,000 people

Hamartomatous gastrointestinal polyposis with mucocutaneous pigmentation and increased risk of gastrointestinal, breast, pancreatic and gynaecological cancers.

Co se diagnózou změní

Surveillance endoscopy from childhood, breast, pancreatic and gynaecological screening in adulthood, and testing of relatives.

Analyzované geny

Známé také jako

hamartomatous intestinal polyposis; lentiginosis, perioral; periorificial lentiginosis syndrome; Peutz Jeghers polyposis; Peutz's syndrome; PJS; polyps and spots syndrome; STK11-related Peutz-Jeghers syndrome

MONDO:0008280OMIM 175200Orphanet 2869MedGen 18404

Omezení

  • Large deletions of one or more STK11 exons, which cause a share of cases, need copy-number analysis and may not be detected.

Další cancer conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test