Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Hematological

Inherited Megaloblastic Anemia

Rare recessive conditions in which red blood cells are large and immature because the body cannot make the building blocks of DNA properly, despite normal vitamin B12 and folate intake. Inherited cobalamin (B12) disorders and thiamine-responsive anaemia are covered in other reports.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 2 onemocnění, která analyzujeme

Dihydrofolate Reductase Deficiency

Autozomálně recesivní

A recessive condition caused by changes in DHFR, causing megaloblastic anaemia in infancy and, in some people, seizures and other neurological problems due to low folate in the brain.

Co se diagnózou změní

Treatment with folinic acid can correct the anaemia and may improve neurological symptoms.

Analyzované geny

Známé také jako

DHFR deficiency; megaloblastic anaemia due to dihydrofolate reductase deficiency

MONDO:0013456OMIM 613839Orphanet 319651MedGen 462555

Hereditary Orotic Aciduria

Autozomálně recesivní

A recessive condition caused by changes in UMPS, in which a block in making pyrimidines causes megaloblastic anaemia that does not respond to vitamin B12 or folate, with orotic acid crystals in the urine and sometimes developmental delay.

Co se diagnózou změní

Uridine triacetate replaces the missing pyrimidines and corrects the anaemia.

Analyzované geny

Známé také jako

orotate phosphoribosyltransferase and OMP decarboxylase deficiency; orotic aciduria II (formerly); orotic aciduria type 1; orotic aciduria without megaloblastic Anaemia; oroticaciduria; oroticaciduria 1; orotidylic decarboxylase deficiency; UMP synthtase deficiency; UMPS; uridine monophosphate synthetase deficiency

Zahrnuje 1 příbuzný podtyp ↓
  • orotic aciduria without megaloblastic anemia
MONDO:0009797OMIM 258900Orphanet 30MedGen 472940

Další hematological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium