Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Respiratory

Pulmonary Alveolar Microlithiasis

A rare inherited lung disease in which tiny calcium-phosphate stones build up in the air sacs of the lungs, often progressing slowly over many years. It is caused by changes in the SLC34A2 gene.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

Autozomálně recesivní

Gradual build-up of microscopic calcium-phosphate deposits in the alveoli caused by loss of the SLC34A2 phosphate transporter, which may cause no symptoms for years before reducing lung function.

Co se diagnózou změní

Knowing can support an earlier diagnosis, regular lung function monitoring and, for carriers, information for family planning.

Analyzované geny

MONDO:0009928OMIM 265100Orphanet 60025MedGen 56374

Omezení

  • Large deletions in SLC34A2 have been reported; these need copy-number analysis and may not be detected.

Další respiratory conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium