Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Cancer

Inherited Leukemia and MDS Risk

Inherited variants in genes such as DDX41, GATA2, SAMD9 and SAMD9L raise the risk of myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukaemia.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 5 onemocnění, která analyzujeme

DDX41-related haematologic malignancy predisposition

Autozomálně dominantní

DDX41 variants that raise the risk of myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukaemia, usually in later adulthood.

Co se diagnózou změní

Blood-count monitoring, and testing of related donors before a stem-cell transplant.

Analyzované geny

Známé také jako

DDX41 hereditary neoplastic syndrome; hereditary neoplastic syndrome caused by mutation in DDX41; MPLPF; myeloproliferative/lymphoproliferative neoplasms, familial (multiple types), susceptibility to

MONDO:0014809OMIM 616871Orphanet 488647MedGen 895780

GATA2 deficiency with susceptibility to MDS/AML

Autozomálně dominantní

GATA2 variants causing low monocyte, B-cell and NK-cell counts, infections, lymphoedema and a high risk of myelodysplastic syndrome and leukaemia.

Co se diagnózou změní

Monitoring of blood counts and bone marrow, infection prevention, and early consideration of stem-cell transplant.

Analyzované geny

Známé také jako

GATA2 deficiency; GATA2 deficiency/MonoMac syndrome

Zahrnuje 2 příbuzných podtypů ↓
  • deafness-lymphedema-leukemia syndrome
  • monocytopenia with susceptibility to infections
MONDO:0042982

SAMD9-related spectrum and myeloid neoplasm risk

Autozomálně dominantní

SAMD9 variants linked to low blood counts, loss of chromosome 7 in the bone marrow, and myelodysplastic syndrome.

Co se diagnózou změní

Blood-count and bone-marrow monitoring.

Analyzované geny

Známé také jako

MIRAGE syndrome susceptibility, SAMD9 form

MONDO:0100628

SAMD9L-related spectrum and myeloid neoplasm risk

Autozomálně dominantní

SAMD9L variants linked to low blood counts, balance problems (ataxia), loss of chromosome 7 in the bone marrow, and myelodysplastic syndrome.

Co se diagnózou změní

Blood-count and bone-marrow monitoring.

Analyzované geny

MONDO:1060111

Monosomy 7 myelodysplasia and leukaemia syndrome 2

Autozomálně dominantní

Familial predisposition to myelodysplastic syndrome and leukaemia with loss of chromosome 7 in the bone marrow.

Co se diagnózou změní

Blood-count and bone-marrow monitoring.

Analyzované geny

Známé také jako

M7MLS2

MONDO:0030801OMIM 619041MedGen 1762901

Omezení

  • A test on blood or saliva can pick up variants acquired in blood cells with age (clonal haematopoiesis), which can look like inherited variants.
  • In SAMD9 and SAMD9L carriers, blood cells can lose the variant over time, so it may be missed in a blood or saliva sample.

Další cancer conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium