Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Immunological

EBV Lymphoproliferation and CARD11 Disorders

Rare inherited immune conditions in which the immune system cannot properly control Epstein-Barr virus (EBV) infection or regulate the growth of immune cells. This can lead to enlarged lymph nodes and spleen, and an increased risk of severe EBV disease and lymphoma.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 3 onemocnění, která analyzujeme

CD27 deficiency

Autozomálně recesivní

Caused by changes in CD27, it leads to persistent EBV infection, overgrowth of lymphocytes and a risk of lymphoma and hemophagocytic lymphohistiocytosis.

Co se diagnózou změní

Monitoring for EBV and lymphoma allows early treatment, and a stem cell transplant may be considered.

Analyzované geny

Známé také jako

CD27 lymphoproliferative syndrome; CD27-related lymphoproliferative and immune disorder; LPFS2; lymphoproliferative syndrome caused by mutation in CD27

MONDO:0014054OMIM 615122Orphanet 238505MedGen 767454

B-cell expansion with NF-kB and T-cell anergy (BENTA)

Autozomálně dominantní

Caused by gain-of-function changes in CARD11, it leads to an expansion of B cells, enlarged spleen and lymph nodes, and recurrent infections.

Co se diagnózou změní

Recognition allows monitoring for infections and for progression to lymphoma.

Analyzované geny

Známé také jako

B-cell expansion with NF-kB and T-cell anergy disease; B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy; BENTA

MONDO:0014645OMIM 616452Orphanet 464336MedGen 1641265

IKZF2-related immune dysregulation

Autozomálně dominantní

Caused by changes in IKZF2 (Helios), it leads to variable immune deficiency, autoimmunity and lymphoproliferation.

Co se diagnózou změní

Recognition guides monitoring for infections, autoimmunity and EBV-related complications.

Analyzované geny

MONDO:0979233OMIM 621233MedGen 1876466

Další immunological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium