Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Ophthalmological

Choroideremia

Choroideremia is an inherited condition, mainly affecting males, in which the retina and the layer of blood vessels beneath it gradually waste away. It usually begins with night blindness in childhood, followed by slow loss of side vision.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

X-vázaně recesivní · About 1 in 50,000 people.

An X-linked chorioretinal degeneration caused by changes in the CHM gene; female carriers usually have mild fundus changes and few symptoms.

Co se diagnózou změní

Regular eye care supports low-vision planning, a genetic diagnosis is needed for gene-therapy trials, and female relatives can be offered carrier testing.

Analyzované geny

Známé také jako

CHM; progressive choroidal atrophy; progressive tapetochoroidal dystrophy; Tapetochoroidal dystrophy; TCD

Zahrnuje 2 příbuzných podtypů ↓
  • choroideremia hypopituitarism
  • total central choroidal atrophy
MONDO:0010557OMIM 303100Orphanet 180MedGen 944

Omezení

  • Deletions of all or part of the CHM gene are a common cause of choroideremia. These need copy-number analysis and may be missed.

Další ophthalmological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium