Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Hematological

Shwachman-Diamond Syndrome

Shwachman-Diamond syndrome is a rare inherited condition that affects the bone marrow, the pancreas and the skeleton. It typically causes low white blood cell counts, poor digestion of fat and slow growth in childhood.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

A condition mainly caused by recessive changes in SBDS, and less often in EFL1 or other genes, featuring neutropenia, exocrine pancreatic insufficiency and skeletal changes, with an increased risk of bone marrow failure, myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukaemia.

Co se diagnózou změní

A diagnosis allows pancreatic enzyme replacement and regular blood and bone marrow monitoring, and guides donor choice if stem cell transplantation is needed.

Analyzované geny

Známé také jako

congenital lipomatosis of pancreas; pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction; Schwachman-Diamond syndrome; Schwachmann-Diamond syndrome; SDS; Shwachman syndrome; Shwachman-Bodian-Diamond syndrome

Zahrnuje 3 příbuzných podtypů ↓
  • DNAJC21-related Shwachman Diamond syndrome
  • Shwachman-Diamond syndrome 1
  • Shwachman-Diamond syndrome 2
MONDO:0009833Orphanet 811MedGen 124418

Omezení

  • Most disease-causing SBDS changes come from a nearly identical neighbouring pseudogene (SBDSP1) and are hard to detect reliably with standard short-read sequencing, so some may be missed and findings may need confirmation with a separate test.

Další hematological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium