Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Immunological

Hyper-IgM Syndrome

Inherited conditions in which the immune system cannot switch from making IgM antibodies to IgG, IgA and IgE, so IgM is normal or high while other antibodies are low. The X-linked form (CD40LG) also weakens T-cell help and raises the risk of opportunistic infections and liver disease; other forms involve CD40, AICDA and UNG.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

Hyper-IgM syndrome

Defective antibody class switching caused by changes in CD40LG (X-linked), CD40, AICDA or UNG.

Co se diagnózou změní

Immunoglobulin replacement is standard; CD40L and CD40 deficiency also need Pneumocystis prophylaxis, safe drinking water to prevent cryptosporidium and consideration of stem cell transplantation.

Analyzované geny

Známé také jako

immunodeficiency with hyper-IgM

Zahrnuje 5 příbuzných podtypů ↓
  • hyper-IgM syndrome type 1
  • hyper-IgM syndrome type 2
  • hyper-IgM syndrome type 3
  • hyper-IgM syndrome type 4
  • hyper-IgM syndrome type 5
MONDO:0003947MedGen 124420

Další immunological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium