Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Ophthalmological

BMP4-Related Microphthalmia and Anophthalmia

An inherited condition in which one or both eyes do not develop fully before birth, so they are small or absent, sometimes with differences in the brain. It is caused by changes in one copy of the BMP4 gene.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

Autozomálně dominantní

Caused by changes in one copy of BMP4, a signalling gene involved in early eye development. Variants may be new in the child or inherited, and severity varies, with parents sometimes carrying the change with few or no eye signs.

Příznaky a projevy

Small eyes (microphthalmia), absent eyes (anophthalmia) or a gap in eye structures (coloboma), affecting one or both sides. Some people also have neurological abnormalities. Parents who carry the change may have no or different eye findings.

Co se diagnózou změní

Specialist eye care and vision support. Genetic counselling and examination or testing of parents can guide recurrence risk, since a parent can carry the change with few or no eye signs.

Analyzované geny

Zahrnuje 1 příbuzný podtyp ↓
  • microphthalmia with brain and digit anomalies
MONDO:0100613Zdroje: [1][2][3][4]

Reference

  1. Williamson KA, FitzPatrick DR, 2015. The genetic architecture of microphthalmia, anophthalmia and coloboma. European journal of medical genetics
  2. Slavotinek A, 2019. Genetics of anophthalmia and microphthalmia. Part 2: Syndromes associated with anophthalmia-microphthalmia. Human genetics
  3. Nishina S, Anzai H, Yoshida T, Koyanagi Y, Kamada S, Kato K et al., 2026. Molecular and Clinical Analyses of 111 Patients with Bilateral Anterior-Segment Dysgenesis/Aniridia and Microphthalmia/Anophthalmia. Ophthalmology science
  4. Li B, Pu Z, Liao K, Du Y, Tan G, Nawy S et al., 2024. Overexpression of Bmp4 induces microphthalmia by disrupting embryonic neural retina. Neurobiology of disease

Další ophthalmological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium