Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Metabolic

Niemann-Pick Disease Types A and B

An inherited lysosomal storage disease caused by SMPD1 variants, ranging from the severe infantile neurological form (type A) to the chronic visceral form (type B). Niemann-Pick disease type C is a different condition with its own report.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 3 onemocnění, která analyzujeme

Acid sphingomyelinase deficiency, other forms

Autozomálně recesivní

Includes the intermediate chronic neurovisceral form, with features between types A and B.

Analyzované geny

Zahrnuty jsou také specifické formy

  • Niemann-Pick disease type A (infantile neurovisceral ASMD)

    Autozomálně recesivní

    Enlarged liver and spleen in infancy with feeding problems and rapid neurological decline, caused by near-complete loss of acid sphingomyelinase.

    SMPD1

  • Niemann-Pick disease type B (chronic visceral ASMD)

    Autozomálně recesivní

    Enlarged liver and spleen, low platelets, abnormal blood lipids and interstitial lung disease beginning in childhood or adulthood, usually without brain involvement.

    SMPD1

Zahrnuje 2 příbuzných podtypů ↓
  • Niemann-Pick disease type A
  • Niemann-Pick disease type B
MONDO:0100464MedGen 1800807

Další metabolic conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium