Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MATN3

matrilin 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p24.1
Koordinater
Kromosom 2: 19 992 052–20 012 668 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 20,6 kb
Protein
486 aminosyror
Även känd som
EDM5, HOA
MANE Select-transkript
ENST00000407540.8NM_002381.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Epifysära och spondyloepifysära dysplasier

    • Multipel epifysär dysplasi

      En grupp tillstånd som påverkar ändarna på de långa benen och ger ledsmärta, stelhet och tidig artros. De orsakas av gener som COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 och SLC26A2.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är MATN3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 2, med en parentes där MATN3 finns. MATN3 och 6 gener i närheten på kromosom 2, från 19 502 360 till 20 502 359.Kromosom 22p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbTTC32: 19 896 631–19 902 282, bakåt-strängTTC32WDR35: 19 910 260–19 990 162, bakåt-strängWDR35MATN3: 19 992 052–20 012 668, bakåt-strängMATN3LAPTM4A: 20 032 648–20 052 054, bakåt-strängLAPTM4ASDC1: 20 200 796–20 225 512, bakåt-strängSDC1PUM2: 20 248 692–20 352 234, bakåt-strängPUM2RHOB: 20 447 074–20 449 440, framåt-strängRHOBDiagram över MATN3: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 19 992 052–19 993 166, 1 115 baserExon 7: 19 994 299–19 994 409, 111 baserExon 6: 19 997 134–19 997 259, 126 baserExon 5: 20 000 441–20 000 566, 126 baserExon 4: 20 001 955–20 002 080, 126 baserExon 3: 20 003 161–20 003 286, 126 baserExon 2: 20 005 744–20 006 310, 567 baserExon 1: 20 012 409–20 012 668, 260 baser876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,6 kb av genens 20,6 kb, och 1 461 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MATN3

7

positioner i MATN3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 20,6 kb av MATN3, med introner inräknade, inte bara de 2,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MATN3-genen: matrilin 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/matn3

Vancouver

Dante Labs. MATN3-genen: matrilin 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/matn3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test