Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FN1

fibronectin 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q35
Koordinater
Kromosom 2: 215 360 865–215 436 068 (GRCh38)
Exoner
46 exoner på 75,2 kb
Protein
2 477 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
MSF, CIG, LETS, GFND2, FINC, lnc-ABCA12-8
MANE Select-transkript
ENST00000354785.11NM_212482.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Epifysära och spondyloepifysära dysplasier

    • Spondylometafysär dysplasi, hörnfrakturtypAutosomalt dominant

      Kort växt, ryggradsförändringar och hörnfrakturliknande benförändringar orsakade av FN1-varianter.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är FN1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där FN1 finns. FN1 och 2 gener i närheten på kromosom 2, från 214 898 467 till 215 898 466.Kromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3215 Mb215,2 Mb215,4 Mb215,6 Mb215,8 MbABCA12: 214 931 542–215 138 626, bakåt-strängABCA12ATIC: 215 311 956–215 352 251, framåt-strängATICFN1: 215 360 865–215 436 068, bakåt-strängFN1Diagram över FN1: 46 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 36: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 46: 215 360 865–215 361 626, 762 baserExon 45: 215 361 969–215 362 079, 111 baserExon 44: 215 364 879–215 364 985, 107 baserExon 43: 215 365 505–215 365 630, 126 baserExon 42: 215 367 863–215 368 027, 165 baserExon 41: 215 370 294–215 370 432, 139 baserExon 40: 215 371 909–215 372 375, 467 baserExon 39: 215 373 322–215 373 411, 90 baserExon 38: 215 375 214–215 375 393, 180 baserExon 37: 215 375 629–215 375 718, 90 baserExon 36: 215 376 498–215 376 674, 177 baserExon 35: 215 378 175–215 378 262, 88 baserExon 34: 215 379 130–215 379 317, 188 baserExon 33: 215 380 811–215 381 080, 270 baserExon 32: 215 382 212–215 382 325, 114 baserExon 31: 215 383 328–215 383 483, 156 baserExon 30: 215 384 020–215 384 184, 165 baserExon 29: 215 384 860–215 384 976, 117 baserExon 28: 215 386 689–215 386 958, 270 baserExon 27: 215 388 212–215 388 301, 90 baserExon 26: 215 391 632–215 391 814, 183 baserExon 25: 215 392 931–215 393 203, 273 baserExon 24: 215 394 528–215 394 719, 192 baserExon 23: 215 397 137–215 397 223, 87 baserExon 22: 215 397 680–215 397 848, 169 baserExon 21: 215 399 257–215 399 351, 95 baserExon 20: 215 404 389–215 404 655, 267 baserExon 19: 215 406 238–215 406 510, 273 baserExon 18: 215 407 127–215 407 321, 195 baserExon 17: 215 408 108–215 408 197, 90 baserExon 16: 215 408 298–215 408 426, 129 baserExon 15: 215 409 563–215 409 739, 177 baserExon 14: 215 409 934–215 410 114, 181 baserExon 13: 215 414 837–215 414 958, 122 baserExon 12: 215 419 242–215 419 385, 144 baserExon 11: 215 420 673–215 420 801, 129 baserExon 10: 215 422 091–215 422 243, 153 baserExon 9: 215 423 350–215 423 526, 177 baserExon 8: 215 424 146–215 424 325, 180 baserExon 7: 215 425 094–215 425 285, 192 baserExon 6: 215 428 180–215 428 338, 159 baserExon 5: 215 430 715–215 430 852, 138 baserExon 4: 215 431 833–215 431 964, 132 baserExon 3: 215 433 324–215 433 461, 138 baserExon 2: 215 434 696–215 434 824, 129 baserExon 1: 215 435 655–215 436 068, 414 baser464030201015′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,4 kb av genens 75,2 kb, och 7 434 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FN1

16

positioner i FN1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 75,2 kb av FN1, med introner inräknade, inte bara de 8,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FN1-genen: fibronectin 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fn1

Vancouver

Dante Labs. FN1-genen: fibronectin 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fn1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test