Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Cecha
Cleft of the mouth
Nazwa kliniczna: Orofacial cleft
The presence of a cleft (gap, opening, or groove) in the oral cavity, including cleft of the upper lip and/or cleft of the palate. Cleft of the upper lip is visible as a groove or fissure in the lip, most frequently due to a congenital failure of the maxillary and median nasal processes to fuse. Cleft palate is characterized by a grooved depression or fissure in the roof of the mouth, most often resulting from a congenital failure of the palate to fuse properly. Clefts of the lip and palate can occur individually or together. It is preferable to code each defect separately.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Oral cleft, Oral clefting
- Układ organizmu
- Abnormality of head or neck
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/orofacial-cleft.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameCleft of the mouthHP:0000202
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Odczytaj geny powiązane z Cleft of the mouth oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test135 genów powiązanych z Cleft of the mouth
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Cleft of the mouth. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Zawsze | W 1 chorobie |
| ACTBactin beta | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MED12mediator complex subunit 12 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PHF8PHD finger protein 8 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PTCH1patched 1 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| RSPO2R-spondin 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TCTN3tectonic family member 3 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| WNT3Wnt family member 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ARHGAP29Rho GTPase activating protein 29 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARHGEF38Rho guanine nucleotide exchange factor 38 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BCORBCL6 corepressor | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDH1cadherin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COBLL1cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CPLX1complexin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DLG1discs large MAGUK scaffold protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EFNB1ephrin B1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IPO8importin 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MSX1msh homeobox 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NUP188nucleoporin 188 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMAD2SMAD family member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 95 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| SMAD3SMAD family member 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TP63tumor protein p63 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| WNT4Wnt family member 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ACTG1actin gamma 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| B9D1B9 domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| B9D2B9 domain containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CEP104centrosomal protein 104 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CEP120centrosomal protein 120 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| CEP41centrosomal protein 41 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EDAectodysplasin A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| FOXH1forkhead box H1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GAS1growth arrest specific 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GREM2gremlin 2, DAN family BMP antagonist | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| KATNIPkatanin interacting protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIAA0586KIAA0586 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIAA0753KIAA0753 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| NODALnodal growth differentiation factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NPHP1nephrocystin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NXNnucleoredoxin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PAX9paired box 9 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PHF6PHD finger protein 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTCH2patched 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SIX3SIX homeobox 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| SUMO1small ubiquitin like modifier 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TCTN1tectonic family member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TCTN2tectonic family member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TGFAtransforming growth factor alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WNT10AWnt family member 10A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WNT10BWnt family member 10B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PAX3paired box 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| WNT5AWnt family member 5A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni