Epitelioma Escamoso Múltiplo de Regressão Espontânea
Autossómica dominante
Causada por uma alteração de perda de função numa cópia do TGFBR1, que atua em conjunto com variantes num segundo locus do cromossoma 9. Estas alterações de perda de função são diferentes das alterações do TGFBR1 que causam a síndrome de Loeys-Dietz. A doença foi descrita pela primeira vez em famílias escocesas, muitas das quais partilham uma alteração fundadora.
Sinais e sintomas
Múltiplos tumores cutâneos semelhantes a carcinomas espinocelulares, mais frequentemente em pele exposta ao sol. Cada tumor regride espontaneamente ao fim de vários meses, deixando cicatrizes deformantes. O número de tumores e a idade de início variam.
O que muda com um diagnóstico
Vigilância cutânea regular, proteção solar e remoção dos tumores que não regridem ou que causam problemas. Cada filho de uma pessoa afetada tem 50% de probabilidade de herdar a alteração, pelo que o aconselhamento genético e o rastreio familiar são úteis.
Genes analisados
Também conhecida como
ESS1; ESS1 (formerly); familial primary self-healing squamous epithelioma of the skin, Ferguson-Smith type; Ferguson-Smith disease; Ferguson-Smith syndrome; Ferguson-Smith tumor; Ferguson-Smith tumour; MSSE; multiple keratoacanthoma, Ferguson-Smith type; multiple self healing epithelioma of Ferguson-Smith; multiple self healing squamous epithelioma; multiple self-healing squamous epithelioma, susceptibility to; self-healing squamous epithelioma type 1
