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Rasgo
Cleft of the mouth
Nombre clínico: Orofacial cleft
The presence of a cleft (gap, opening, or groove) in the oral cavity, including cleft of the upper lip and/or cleft of the palate. Cleft of the upper lip is visible as a groove or fissure in the lip, most frequently due to a congenital failure of the maxillary and median nasal processes to fuse. Cleft palate is characterized by a grooved depression or fissure in the roof of the mouth, most often resulting from a congenital failure of the palate to fuse properly. Clefts of the lip and palate can occur individually or together. It is preferable to code each defect separately.
Resumen
- También conocido como
- Oral cleft, Oral clefting
- Sistema corporal
- Abnormality of head or neck
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Obtener mi Genome Test60 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 29 of these genesTCTN3AHI1ARL13BARL3ARMC9B9D1About this report →
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- Marfan Like SyndromesReads 6 of these genesSMAD2SMAD3TGFB2TGFB3TGFBR1TGFBR2About this report →
Show 56 more reports
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- Hereditary Orofacial CleftingReads 4 of these genesARHGAP29BMP4IRF6MSX1About this report →
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- Ectodermal DysplasiasReads 6 of these genesNECTIN1TP63EDAEDARADDIKBKGWNT10AAbout this report →
- Kabuki SyndromeReads 2 of these genesKDM6AKMT2DAbout this report →
- Nevoid Basal Cell Carcinoma (Gorlin) SyndromeReads 2 of these genesPTCH1SUFUAbout this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 8 of these genesAHI1CC2D2ACEP41CSPP1KIAA0586MKS1About this report →
- 3MC Syndrome 1 (MASP1)Reads 1 of these genesMASP1About this report →
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- DLL1-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesDLL1About this report →
- Ferguson-Smith Disease (Multiple Self-Healing Squamous Epithelioma)Reads 1 of these genesTGFBR1About this report →
- FGFR3-Related Chondrodysplasias (Achondroplasia and Related Conditions)Reads 1 of these genesFGFR3About this report →
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- Roberts SyndromeReads 1 of these genesESCO2About this report →
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- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 1 of these genesWASHC5About this report →
- Leigh SyndromeReads 1 of these genesSUCLG1About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 1 of these genesACTG1About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesSUCLG1About this report →
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- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 1 of these genesSUCLG1About this report →
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Obtener mi Genome Test135 genes asociados a Cleft of the mouth
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Cleft of the mouth. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Siempre | En 1 afección |
| ACTBactin beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MED12mediator complex subunit 12 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PHF8PHD finger protein 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PTCH1patched 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| RSPO2R-spondin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TCTN3tectonic family member 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| WNT3Wnt family member 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ARHGAP29Rho GTPase activating protein 29 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARHGEF38Rho guanine nucleotide exchange factor 38 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BCORBCL6 corepressor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDH1cadherin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COBLL1cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CPLX1complexin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DLG1discs large MAGUK scaffold protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EFNB1ephrin B1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IPO8importin 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MSX1msh homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NUP188nucleoporin 188 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMAD2SMAD family member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 95 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| SMAD3SMAD family member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TP63tumor protein p63 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| WNT4Wnt family member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACTG1actin gamma 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ARL13BARF like GTPase 13B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARL3ARF like GTPase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| B9D1B9 domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| B9D2B9 domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CEP104centrosomal protein 104 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CEP120centrosomal protein 120 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CEP41centrosomal protein 41 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EDAectodysplasin A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EDARADDEDAR associated via death domain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| FOXH1forkhead box H1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GAS1growth arrest specific 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GREM2gremlin 2, DAN family BMP antagonist | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFT172intraflagellar transport 172 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFT74intraflagellar transport 74 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| KATNIPkatanin interacting protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIAA0586KIAA0586 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIAA0753KIAA0753 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| NODALnodal growth differentiation factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NPHP1nephrocystin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NXNnucleoredoxin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PAX9paired box 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PHF6PHD finger protein 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTCH2patched 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAI1retinoic acid induced 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SIX3SIX homeobox 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| SUMO1small ubiquitin like modifier 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TCTN1tectonic family member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TCTN2tectonic family member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGFAtransforming growth factor alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM218transmembrane protein 218 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM237transmembrane protein 237 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TMEM67transmembrane protein 67 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WNT10AWnt family member 10A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WNT10BWnt family member 10B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| PAX3paired box 3 | No registrado | En 1 afección |
| WNT5AWnt family member 5A | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.18-8b139e39.
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