Χαρακτηριστικό
Cleft of the mouth
Κλινική ονομασία: Orofacial cleft
The presence of a cleft (gap, opening, or groove) in the oral cavity, including cleft of the upper lip and/or cleft of the palate. Cleft of the upper lip is visible as a groove or fissure in the lip, most frequently due to a congenital failure of the maxillary and median nasal processes to fuse. Cleft palate is characterized by a grooved depression or fissure in the roof of the mouth, most often resulting from a congenital failure of the palate to fuse properly. Clefts of the lip and palate can occur individually or together. It is preferable to code each defect separately.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Oral cleft, Oral clefting
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neck
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Cleft of the mouth, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας135 γονίδια που συνδέονται με το Cleft of the mouth
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Cleft of the mouth. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ACTBactin beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MED12mediator complex subunit 12 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PHF8PHD finger protein 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PTCH1patched 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| RSPO2R-spondin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN3tectonic family member 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| WNT3Wnt family member 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ARHGAP29Rho GTPase activating protein 29 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARHGEF38Rho guanine nucleotide exchange factor 38 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH1cadherin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COBLL1cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLX1complexin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLG1discs large MAGUK scaffold protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EFNB1ephrin B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IPO8importin 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MSX1msh homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP188nucleoporin 188 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD2SMAD family member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 95 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| SMAD3SMAD family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TP63tumor protein p63 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| WNT4Wnt family member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTG1actin gamma 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B9D1B9 domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B9D2B9 domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP104centrosomal protein 104 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP120centrosomal protein 120 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CEP41centrosomal protein 41 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EDAectodysplasin A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FOXH1forkhead box H1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GAS1growth arrest specific 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GREM2gremlin 2, DAN family BMP antagonist | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| KATNIPkatanin interacting protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0586KIAA0586 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0753KIAA0753 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NODALnodal growth differentiation factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPHP1nephrocystin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NXNnucleoredoxin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PAX9paired box 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PHF6PHD finger protein 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTCH2patched 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SIX3SIX homeobox 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| SUMO1small ubiquitin like modifier 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN1tectonic family member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN2tectonic family member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFAtransforming growth factor alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT10AWnt family member 10A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT10BWnt family member 10B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PAX3paired box 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WNT5AWnt family member 5A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες