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Gene

PAX9

paired box 9

Resumo

Localização citogenética
14q13.3
Coordenadas
Cromossoma 14: 36 661 860–36 679 362 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 17,5 kb
Proteína
341 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000361487.7NM_001372076.1
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hipodontia e Anodontia

    • Agenesia Dentária (Hipodontia)
      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como PAX9 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa PAX9. PAX9 e 5 genes próximos no cromossoma 14, de 36 170 611 a 37 170 610.Cromossoma 1414q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbMBIP: 36 298 231–36 320 680, fita inversaMBIPSFTA3: 36 473 207–36 521 149, fita inversaSFTA3NKX2-1: 36 516 392–36 521 149, fita inversaNKX2-1NKX2-8: 36 580 004–36 582 614, fita inversaNKX2-8PAX9: 36 661 860–36 679 362, fita diretaPAX9SLC25A21: 36 677 921–37 172 743, fita inversaSLC25A21Diagrama de PAX9: 4 exões na cadeia direta do cromossoma 14Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 28 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 36 661 860–36 662 093, 234 basesExão 2: 36 662 897–36 663 523, 627 basesExão 3: 36 666 462–36 666 601, 140 basesExão 4: 36 676 198–36 679 362, 3165 bases12345′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,2 kb dos 17,5 kb do gene; 1026 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de PAX9

33

posições em PAX9 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 17,5 kb de PAX9, incluindo os intrões, e não apenas os 4,2 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a PAX9

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PAX9 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PAX9: paired box 9. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pax9

Vancouver

Dante Labs. Gene PAX9: paired box 9 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pax9

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