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Relatório de condições · Endócrino

Perturbações Hereditárias da Paratiroide e do Cálcio

Doenças hereditárias que perturbam a regulação da hormona paratiroideia e do cálcio no sangue, causadas por variantes em genes como CASR, GNA11, AP2S1, GCM2, CDC73 e GATA3. Podem fazer com que o cálcio no sangue fique demasiado alto ou demasiado baixo.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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As 6 doenças que analisamos

Hipercalcémia hipocalciúrica familiar

Autossómica dominante

Aumento ligeiro do cálcio no sangue, geralmente inofensivo e para toda a vida, com cálcio urinário baixo, causado por uma deteção de cálcio reduzida (CASR, GNA11, AP2S1).

O que muda com um diagnóstico

Reconhecê-la evita cirurgias desnecessárias às paratiroides, que não a curam.

Genes analisados

Também conhecida como

familial benign hypercalcemia; familial benign hypocalciuric hypercalcemia; FBH; FBHH; FHH

Inclui 3 subtipos relacionados ↓
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 1
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 2
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 3
MONDO:0018458Orphanet 405MedGen 369200

Hipoparatiroidismo familiar

Hormona paratiroideia baixa e cálcio baixo no sangue, incluindo a hipocalcémia autossómica dominante causada por uma deteção de cálcio hiperativa.

O que muda com um diagnóstico

Na hipocalcémia autossómica dominante, o tratamento padrão com cálcio e vitamina D pode agravar a perda de cálcio pelos rins, pelo que o tratamento necessita de ajuste por um especialista.

Genes analisados

Também conhecida como

Familial Isolated Hypoparathyroidism; hypoparathyroidism, familial

Inclui 7 subtipos relacionados ↓
  • autosomal dominant hypocalcemia
  • autosomal dominant hypocalcemia 1
  • autosomal dominant hypocalcemia 2
  • familial isolated hypoparathyroidism due to agenesis of parathyroid gland
  • familial isolated hypoparathyroidism due to impaired PTH secretion
  • hypoparathyroidism, familial isolated 1
  • hypoparathyroidism, familial isolated, 2
MONDO:0016390Orphanet 2238MedGen 322005

Hiperparatiroidismo primário neonatal grave

Autossómica recessiva

Cálcio no sangue muito elevado, com risco de vida, em recém-nascidos, geralmente causado por variantes em ambas as cópias do gene CASR.

Genes analisados

Também conhecida como

hyperparathyroidism, neonatal; neonatal severe hyperparathyroidism; NSHPT

MONDO:0009397OMIM 239200Orphanet 417MedGen 331326

Hiperparatiroidismo familiar isolado

Autossómica dominante

Hiperatividade das glândulas paratiroides que se transmite em famílias sem outros tumores endócrinos.

Genes analisados

Também conhecida como

FIHP; FIHPT

Inclui 3 subtipos relacionados ↓
  • hyperparathyroidism 1
  • hyperparathyroidism 3
  • hyperparathyroidism 4
MONDO:0015027Orphanet 99879MedGen 1643161

Síndrome de hiperparatiroidismo-tumor da mandíbula

Autossómica dominante

Tumores das paratiroides com risco aumentado de cancro das paratiroides, tumores da mandíbula e lesões renais e uterinas, causados por variantes em CDC73.

O que muda com um diagnóstico

A monitorização regular do cálcio e da hormona paratiroideia permite detetar e remover precocemente os tumores das paratiroides.

Genes analisados

Também conhecida como

familial primary hyperparathyroidism with multiple ossifying jaw fibromas; hereditary hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome; hereditary hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome; HPT-JT; HRPT2; hyperparathyroidism 2; hyperparathyroidism type 2; hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome; hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome; parathyroid adenoma with cystic changes

MONDO:0007768OMIM 145001Orphanet 99880MedGen 310065

Síndrome de hipoparatiroidismo, surdez e doença renal

Autossómica dominante

Hormona paratiroideia baixa associada a perda de audição e anomalias renais, causada por variantes em GATA3.

Genes analisados

Também conhecida como

Barakat Syndrome; HDR; HDR syndrome; hypoparathyroidism, deafness, and renal anomalies syndrome; hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal disease; hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia

MONDO:0007797OMIM 146255Orphanet 2237MedGen 374443

Limitações

  • Deleções de genes inteiros ou de exões em CDC73 ou GATA3 requerem análise do número de cópias e podem não ser detetadas.

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