Doença Autoinflamatória, Ligada ao Cromossoma X
Uma síndrome autoinflamatória caracterizada pelo início de autoinflamação sistémica nos primeiros meses de vida. As manifestações incluem linfadenopatia, hepatoesplenomegalia, febre, paniculite e erupção cutânea nodular. Outras manifestações podem incluir inflamação do nervo ótico, hemorragia intracraniana e lipodistrofia.
Genes analisados
Também conhecida como
autoinflammatory syndrome, X-linked; NEMO deleted exon 5 syndrome
