Znak
Cleft of the mouth
Klinický název: Orofacial cleft
The presence of a cleft (gap, opening, or groove) in the oral cavity, including cleft of the upper lip and/or cleft of the palate. Cleft of the upper lip is visible as a groove or fissure in the lip, most frequently due to a congenital failure of the maxillary and median nasal processes to fuse. Cleft palate is characterized by a grooved depression or fissure in the roof of the mouth, most often resulting from a congenital failure of the palate to fuse properly. Clefts of the lip and palate can occur individually or together. It is preferable to code each defect separately.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Oral cleft, Oral clefting
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neck
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Cleft of the mouth, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test135 genů spojených s Cleft of the mouth
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Cleft of the mouth vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Vždy | U 1 onemocnění |
| ACTBactin beta | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PHF8PHD finger protein 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| RSPO2R-spondin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN3tectonic family member 3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| WNT3Wnt family member 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ARHGAP29Rho GTPase activating protein 29 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARHGEF38Rho guanine nucleotide exchange factor 38 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BCORBCL6 corepressor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDH1cadherin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COBLL1cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CPLX1complexin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DLG1discs large MAGUK scaffold protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EFNB1ephrin B1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IPO8importin 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MSX1msh homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NUP188nucleoporin 188 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD2SMAD family member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 95 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| SMAD3SMAD family member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TP63tumor protein p63 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| WNT4Wnt family member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACTG1actin gamma 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B9D1B9 domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B9D2B9 domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP104centrosomal protein 104 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP120centrosomal protein 120 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CEP41centrosomal protein 41 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EDAectodysplasin A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FOXH1forkhead box H1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GAS1growth arrest specific 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GREM2gremlin 2, DAN family BMP antagonist | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| KATNIPkatanin interacting protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0586KIAA0586 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0753KIAA0753 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NODALnodal growth differentiation factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NPHP1nephrocystin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NXNnucleoredoxin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PAX9paired box 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PHF6PHD finger protein 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTCH2patched 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SIX3SIX homeobox 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| SUMO1small ubiquitin like modifier 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN1tectonic family member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN2tectonic family member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TGFAtransforming growth factor alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WNT10AWnt family member 10A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WNT10BWnt family member 10B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PAX3paired box 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WNT5AWnt family member 5A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů