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Gene

ENO3

enolase 3

Resumo

Localização citogenética
17p13.2
Coordenadas
Cromossoma 17: 4 951 119–4 957 129 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 6 kb
Proteína
434 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Transcrito MANE Select
ENST00000519602.6NM_053013.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença de Depósito de Glicogénio

    • Deficiência de Beta-Enolase MuscularAutossómica recessiva

      Causada por variantes em ENO3, que provocam intolerância ao exercício, dor muscular e episódios de destruição muscular.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição ajuda a evitar fatores desencadeantes de destruição muscular.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como ENO3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa ENO3. ENO3 e 39 genes próximos no cromossoma 17, de 4 454 124 a 5 454 123.Cromossoma 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS3: 4 433 940–4 488 208, fita diretaSPNS3SPNS2: 4 498 839–4 539 036, fita diretaSPNS2MYBBP1A: 4 538 897–4 555 403, fita inversaMYBBP1AGGT6: 4 556 342–4 560 818, fita inversaGGT6SMTNL2: 4 583 999–4 608 798, fita diretaSMTNL2ALOX15: 4 629 736–4 642 294, fita inversaALOX15PELP1: 4 669 774–4 704 337, fita inversaPELP1ARRB2: 4 710 393–4 721 500, fita diretaARRB2MED11: 4 731 411–4 733 610, fita diretaMED11CXCL16: 4 732 915–4 740 064, fita inversaCXCL16ZMYND15: 4 739 108–4 746 119, fita diretaTM4SF5: 4 771 835–4 783 220, fita diretaVMO1: 4 785 281–4 790 406, fita inversaGLTPD2: 4 788 927–4 790 734, fita diretaGLTPD2PSMB6: 4 796 144–4 798 503, fita diretaPSMB6C17orf114: 4 801 159–4 807 013, fita inversaC17orf114PLD2: 4 807 074–4 823 434, fita diretaPLD2MINK1: 4 833 147–4 898 065, fita diretaMINK1CHRNE: 4 897 769–4 934 438, fita inversaC17orf107: 4 899 418–4 902 934, fita diretaGP1BA: 4 932 261–4 935 023, fita diretaSLC25A11: 4 934 570–4 940 156, fita inversaRNF167: 4 939 997–4 945 223, fita diretaRNF167PFN1: 4 945 652–4 950 517, fita inversaPFN1ENO3: 4 951 119–4 957 129, fita diretaENO3SPAG7: 4 959 226–4 967 835, fita inversaSPAG7CAMTA2: 4 967 992–4 987 684, fita inversaINCA1: 4 988 130–4 999 117, fita inversaKIF1C: 4 997 629–5 028 401, fita diretaKIF1CSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, fita inversaSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, fita diretaZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, fita inversaZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, fita diretaUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, fita inversaZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, fita inversaSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, fita diretaRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, fita inversaNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, fita diretaRPAINC1QBP: 5 432 625–5 448 830, fita inversaC1QBPDHX33: 5 440 917–5 469 031, fita inversaDHX33Diagrama de ENO3: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 4 951 119–4 951 182, 64 basesExão 2: 4 951 828–4 951 914, 87 basesExão 3: 4 952 795–4 952 890, 96 basesExão 4: 4 953 051–4 953 109, 59 basesExão 5: 4 953 272–4 953 341, 70 basesExão 6: 4 953 712–4 953 845, 134 basesExão 7: 4 955 075–4 955 297, 223 basesExão 8: 4 955 407–4 955 604, 198 basesExão 9: 4 955 942–4 956 143, 202 basesExão 10: 4 956 573–4 956 681, 109 basesExão 11: 4 956 831–4 956 889, 59 basesExão 12: 4 956 978–4 957 129, 152 bases1234567891011125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,5 kb dos 6 kb do gene; 1305 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ENO3

3

posições em ENO3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 6 kb de ENO3, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ENO3: enolase 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/eno3

Vancouver

Dante Labs. Gene ENO3: enolase 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/eno3

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