형질
Muscle ache
임상 명칭: Myalgia
Pain in muscle.
요약
- 다른 명칭
- Muscle pain
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 176개: Muscle ache
이 유전자들의 변화는 Muscle ache 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CR2complement C3d receptor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDX2ferredoxin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GKglycerol kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JPH1junctophilin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KYkyphoscoliosis peptidase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LPIN1lipin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| MIEF2mitochondrial elongation factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RTN2reticulon 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 항상 | 질환 7개에서 나타남 |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMPD3adenosine monophosphate deaminase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANO5anoctamin 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASQ1calsequestrin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| DMDdystrophin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| DTNAdystrobrevin alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FASFas cell surface death receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLAgalactosidase alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GYS1glycogen synthase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL10interleukin 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12Ainterleukin 12A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LBRlamin B receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MVKmevalonate kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 136개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TLR4toll like receptor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UBAC2UBA domain containing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADA2adenosine deaminase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC78coiled-coil domain containing 78 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD4CD4 molecule | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ENO3enolase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HIRAhistone cell cycle regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12Binterleukin 12B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LPIN2lipin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MDM4MDM4 regulator of p53 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLXMAX dimerization protein MLX | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MOCOSmolybdenum cofactor sulfurase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH7myosin heavy chain 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NLRC4NLR family CARD domain containing 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NLRP12NLR family pyrin domain containing 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PACSIN3protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM5PR/SET domain 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH1ribonuclease H1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SVILsupervillin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANK1ankyrin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD247CD247 molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCCDCC netrin 1 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAL4dynein axonemal light chain 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYSFdysferlin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LMNB1lamin B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NTN1netrin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLD4phospholipase D family member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRTN3proteinase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RAD51RAD51 recombinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNXBtenascin XB | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAV3caveolin 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNCfilamin C | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAPN3calpain 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DSEdermatan sulfate epimerase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LDHAlactate dehydrogenase A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYOTmyotilin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POPDC1popeye domain cAMP effector 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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