Gene
POPDC1
popeye domain cAMP effector 1
- HGNC 1152(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000112276(abre num novo separador)
- Gene NCBI 11149(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6q21
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 105 096 822–105 137 157 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 40,3 kb
- Proteína
- 360 aminoácidos
- Também conhecido como
- POP1, HBVES
- Símbolos anteriores
- BVES
- Transcrito MANE Select
- ENST00000314641.10NM_001199563.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Distrofia Muscular de Cinturas
- Distrofia Muscular dos Cinturões
A distrofia muscular dos cinturões define-se como um conjunto de numerosos subtipos com padrões de hereditariedade diferentes (sendo também variável a suficiência do diagnóstico). Os portadores de variantes associadas à condição devem procurar orientação junto de um especialista em sistema musculoesquelético para obter um diagnóstico definitivo.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como POPDC1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,6 kb dos 40,3 kb do gene; 1083 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê POPDC1
5
posições em POPDC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 40,3 kb de POPDC1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,6 kb de exões.
Características associadas a POPDC1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que POPDC1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene POPDC1: popeye domain cAMP effector 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/popdc1
Dante Labs. Gene POPDC1: popeye domain cAMP effector 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/popdc1
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