Gene
ZNF687
zinc finger protein 687
- HGNC 29277↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000143373↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 57592↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q21.3
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 151 282 299–151 292 176 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 9,9 kb
- Proteína
- 1237 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- KIAA1441
- Transcrito MANE Select
- ENST00000336715.11NM_020832.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doença de Paget Óssea Familiar
- Doença de Paget óssea 6 (relacionada com ZNF687)Autossómica dominante
Uma forma de doença de Paget óssea causada por variantes em ZNF687, que pode ser grave e foi associada a tumores de células gigantes do osso.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como ZNF687 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,8 kb dos 9,9 kb do gene; 3714 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a ZNF687
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ZNF687 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ZNF687: zinc finger protein 687. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/znf687
Dante Labs. Gene ZNF687: zinc finger protein 687 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/znf687
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