Egenskap
Flattened and twisted hair
Klinisk navn: Pili torti
Pili (from Latin pilus, hair) torti (from Latin tortus, twisted) refers to short and brittle hairs that appear flattened and twisted when viewed through a microscope.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the integument
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Flattened and twisted hair, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test18 gener knyttet til Flattened and twisted hair
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Flattened and twisted hair forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Alltid | I 1 tilstand |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Alltid | I 2 tilstander |
| CDH3cadherin 3 | Alltid | I 2 tilstander |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Alltid | I 1 tilstand |
| HEPHL1hephaestin like 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Alltid | I 2 tilstander |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Alltid | I 1 tilstand |
| TP63tumor protein p63 | Alltid | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| WRNWRN RecQ like helicase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ASLargininosuccinate lyase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DSG4desmoglein 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KRT85keratin 85 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker