Egenskap
Rounded shoulders
Klinisk navn: Down-sloping shoulder
Low set, steeply sloping shoulders.
Sammendrag
- Også kalt
- Rounded, sloping shoulders, Sloping shoulders, Depressed shoulder, Down-sloping shoulders, Shoulder depression
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Rounded shoulders, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test44 gener knyttet til Rounded shoulders
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Rounded shoulders forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| BRD4bromodomain containing 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Alltid | I 2 tilstander |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Alltid | I 2 tilstander |
| CUL4Bcullin 4B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EFNB1ephrin B1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ELNelastin | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| METTL27methyltransferase like 27 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PAX1paired box 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STX1Asyntaxin 1A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBL2transducin beta like 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BCORBCL6 corepressor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Vis 4 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PTCH1patched 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker