Egenskap
Loss of fat tissue in localized area
Klinisk navn: Lipoatrophy
Localized loss of fat tissue.
Sammendrag
- Også kalt
- Atrophy of fat, Loss of fat tissue in localised area
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Loss of fat tissue in localized area, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test81 gener knyttet til Loss of fat tissue in localized area
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Loss of fat tissue in localized area forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| FBN1fibrillin 1 | Alltid | I 3 tilstander |
| PLIN1perilipin 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Alltid | I 1 tilstand |
| ACTBactin beta | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Svært ofte (80–99 %) | I 6 tilstander |
| LMNB2lamin B2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| WRNWRN RecQ like helicase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CLMPCXADR like cell adhesion molecule | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ACTN2actinin alpha 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CRYABcrystallin alpha B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DESdesmin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DMDdystrophin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DOLKdolichol kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DSG2desmoglein 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DSPdesmoplakin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FKTNfukutin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FLNCfilamin C | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| JPH2junctophilin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LDB3LIM domain binding 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 41 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| LMOD2leiomodin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYPNmyopalladin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PLNphospholamban | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PSEN1presenilin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PSEN2presenilin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SGCDsarcoglycan delta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TCAPtitin-cap | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMPOthymopoietin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TPM1tropomyosin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TTNtitin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VCLvinculin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker