Egenskap
Myotonia
An involuntary and painless delay in the relaxation of skeletal muscle following contraction or electrical stimulation.
Sammendrag
- Også kalt
- Delayed relaxation of muscle fibers after contraction, Delayed relaxation of muscle fibres after contraction
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Myotonia, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test24 gener knyttet til Myotonia
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Myotonia forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Alltid | I 3 tilstander |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Alltid | I 8 tilstander |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| EMDemerin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DMPKDM1 protein kinase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Ikke registrert | I 2 tilstander |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker