Egenskap
Wasting syndrome
Klinisk navn: Cachexia
Severe weight loss, wasting of muscle, loss of appetite, and general debility related to a chronic disease.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Growth abnormality
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Wasting syndrome, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test108 gener knyttet til Wasting syndrome
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Wasting syndrome forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Alltid | I 2 tilstander |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Alltid | I 3 tilstander |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Alltid | I 1 tilstand |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ATRATR checkpoint kinase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ATRIPATR interacting protein | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CD4CD4 molecule | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CENPEcentromere protein E | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CEP152centrosomal protein 152 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CEP295centrosomal protein 295 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CEP63centrosomal protein 63 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LIG3DNA ligase 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LPIN2lipin 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NBNnibrin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NINninein | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NUP85nucleoporin 85 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PCNTpericentrin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PLK4polo like kinase 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TRAIPTRAF interacting protein | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TYMPthymidine phosphorylase | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CUL4Bcullin 4B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 68 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ANGangiogenin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ANXA11annexin A11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATXN2ataxin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CCNFcyclin F | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DAOD-amino acid oxidase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EWSR1EWS RNA binding protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FOXP3forkhead box P3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FUSFUS RNA binding protein | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| GALCgalactosylceramidase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MATR3matrin 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEFHneurofilament heavy chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| OPTNoptineurin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PFN1profilin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRPHperipherin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PSAPprosaposin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SQSTM1sequestosome 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VCPvalosin containing protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WT1WT1 transcription factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CALRcalreticulin | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| JAK2Janus kinase 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker