Egenskap
Webbed neck
Pterygium colli is a congenital skin fold that runs along the sides of the neck down to the shoulders. It involves an ectopic fibrotic facial band superficial to the trapezius muscle. Excess hair-bearing skin is also present and extends down the cervical region well beyond the normal hairline.
Sammendrag
- Også kalt
- Neck webbing, Pterygium colli
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Webbed neck, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test128 gener knyttet til Webbed neck
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Webbed neck forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Alltid | I 7 tilstander |
| ERI1exoribonuclease 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Alltid | I 1 tilstand |
| RC3H1ring finger and CCCH-type domains 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Alltid | I 1 tilstand |
| SMSspermine synthase | Alltid | I 2 tilstander |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| CBLCbl proto-oncogene | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Svært ofte (80–99 %) | I 4 tilstander |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 4 tilstander |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NF1neurofibromin 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 4 tilstander |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Svært ofte (80–99 %) | I 4 tilstander |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Svært ofte (80–99 %) | I 4 tilstander |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| RRASRAS related | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RRAS2RAS related 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TPM2tropomyosin 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| AEBP1AE binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALPK3alpha kinase 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
Vis 88 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FANCLFA complementation group L | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GPC3glypican 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GPC4glypican 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TASP1taspase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ACTBactin beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ACTG1actin gamma 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BCORBCL6 corepressor | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| CDC42cell division cycle 42 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| CHN1chimerin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CPLX1complexin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EFNB1ephrin B1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBXO22F-box protein 22 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FOXC2forkhead box C2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| GATA1GATA binding protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GATA2GATA binding protein 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL11ribosomal protein L11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL15ribosomal protein L15 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL18ribosomal protein L18 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL26ribosomal protein L26 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL27ribosomal protein L27 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL31ribosomal protein L31 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL35ribosomal protein L35 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL5ribosomal protein L5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL8ribosomal protein L8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPL9ribosomal protein L9 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS10ribosomal protein S10 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS17ribosomal protein S17 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS19ribosomal protein S19 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| RPS20ribosomal protein S20 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS24ribosomal protein S24 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| RPS26ribosomal protein S26 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS27ribosomal protein S27 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS28ribosomal protein S28 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS29ribosomal protein S29 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS7ribosomal protein S7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SRYsex determining region Y | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Sjelden (1–4%) | I 2 tilstander |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker