AtlasGen
SGCG
sarcoglycan gamma
- HGNC 10809↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000102683↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 6445↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 13q12.12
- Koordinater
- Kromosom 13: 23 180 979–23 325 162 (GRCh38)
- Eksoner
- 8 eksoner over 144,2 kb
- Protein
- 291 aminosyrer
- Også kjent som
- SCARMD2, DAGA4, SCG3, DMDA, TYPE, A4, MGC130048
- Tidligere symboler
- DMDA1, MAM, LGMD2C
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000218867.4NM_000231.3
- Lokustype
- Protein-coding
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
AtlasDenne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/sgcg.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes SGCG og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Dilatert kardiomyopati
Forstørrelse og svekkelse av venstre ventrikkel som ikke forklares av sykdom i kransarteriene eller hjerteklaffene. Arvelige former skyldes varianter i TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener, og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
▶Handlingsnytte
Kjennskap til en genetisk årsak støtter tidligere hjerteoppfølging og screening av familiemedlemmer. For gener med høy risiko for arytmi, som LMNA, FLNC og RBM20, er den til hjelp ved beslutninger om rytmeovervåking og implanterbare defibrillatorer.
Gördelmuskeldystrofi
Gördelmuskeldystrofi defineres som en samling av mange undertyper med ulike arvemønstre (der også grunnlaget for diagnose varierer). Bærere av varianter knyttet til sykdommen bør søke veiledning hos en spesialist i muskel- og skjelettsykdommer for en endelig diagnose.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er SGCG bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
- Varianter med egen side
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 144,2 kb, og 876 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av SGCG
96
posisjoner i SGCG der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.
En helgenomsekvensering dekker alle 144,2 kb av SGCG, inkludert introner, ikke bare de 1,6 kb med eksoner.
Varianter med egen side (10)
De SGCG-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.195_195+3del | Ekson 2 | 23 203 888 | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.579-2A>G | Intron 6 | 23 320 635 | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.703-1G>C | Intron 7 | 23 324 367 | Sannsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| C283Y | c.848G>A | Ekson 8 | 23 324 513 | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E176X | c.526G>T | Ekson 6 | 23 295 435 | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| E263K | c.787G>A | Ekson 8 | 23 324 452 | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| F175Lfs*20 | c.525del | Ekson 6 | 23 295 429 | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G30Wfs*30 | c.87dup | Ekson 2 | 23 203 780 | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| L53P | c.158T>C | Ekson 2 | 23 203 852 | Sannsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| R34P | c.101G>C | Ekson 2 | 23 203 795 | Sannsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
Gener knyttet til de samme tilstandene
- FKTNfukutinDeler 2 tilstander
- LMNAlamin A/CDeler 2 tilstander
- SGCAsarcoglycan alphaDeler 2 tilstander
- SGCBsarcoglycan betaDeler 2 tilstander
- SGCDsarcoglycan deltaDeler 2 tilstander
- TCAPtitin-capDeler 2 tilstander
- TTNtitinDeler 2 tilstander
- ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Deler 1 tilstand
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Deler 1 tilstand
- ANO5anoctamin 5Deler 1 tilstand
- BAG3BAG cochaperone 3Deler 1 tilstand
- BAG5BAG cochaperone 5Deler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til SGCG
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SGCG kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SGCG-genet: sarcoglycan gamma. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sgcg
Dante Labs. SGCG-genet: sarcoglycan gamma [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sgcg
AtlasÉn test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker