Egenskap
EMG: myopathic abnormalities
The presence of abnormal electromyographic patterns indicative of myopathy, such as small-short polyphasic motor unit potentials.
Sammendrag
- Også kalt
- EMG: myopathic changes, EMG: myopathy, Myopathic electromyogram
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to EMG: myopathic abnormalities, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test119 gener knyttet til EMG: myopathic abnormalities
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der EMG: myopathic abnormalities forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| BAG3BAG cochaperone 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Alltid | I 3 tilstander |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Alltid | I 1 tilstand |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Alltid | I 1 tilstand |
| JPH1junctophilin 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Alltid | I 1 tilstand |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Alltid | I 1 tilstand |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Alltid | I 3 tilstander |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| SGCAsarcoglycan alpha | Alltid | I 1 tilstand |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Alltid | I 3 tilstander |
| SNUPNsnurportin 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SQSTM1sequestosome 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Alltid | I 1 tilstand |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Alltid | I 1 tilstand |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Alltid | I 2 tilstander |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Alltid | I 1 tilstand |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Svært ofte (80–99 %) | I 4 tilstander |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CASQ1calsequestrin 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| FLNCfilamin C | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KLHL41kelch like family member 41 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| KLHL9kelch like family member 9 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MYPNmyopalladin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NEBnebulin | Svært ofte (80–99 %) | I 4 tilstander |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
Vis 79 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TPM2tropomyosin 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TPM3tropomyosin 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| VCPvalosin containing protein | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ANO5anoctamin 5 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| BIN1bridging integrator 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CAV3caveolin 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CRYABcrystallin alpha B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DNM2dynamin 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DUX4double homeobox 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EMDemerin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FKRPfukutin related protein | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| FKTNfukutin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FRG1FSHD region gene 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| GYG1glycogenin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MYF6myogenic factor 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYOTmyotilin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NEFLneurofilament light chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PLECplectin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SGCGsarcoglycan gamma | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SVILsupervillin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TTNtitin | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| UNC45Bunc-45 myosin chaperone B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FOXH1forkhead box H1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GAS1growth arrest specific 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NODALnodal growth differentiation factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTCH1patched 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SIX3SIX homeobox 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DESdesmin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DYSFdysferlin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FXR1FMR1 autosomal homolog 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| LDB3LIM domain binding 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TK2thymidine kinase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TNPO3transportin 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker