Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SGCB

sarcoglycan beta

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q12
Koordinater
Kromosom 4: 52 020 706–52 038 299 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 17,6 kb
Protein
318 aminosyrer
Også kjent som
SGC, A3b
Tidligere symboler
LGMD2E
MANE Select-transkripsjon
ENST00000381431.10NM_000232.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Dilatert kardiomyopati

    • Forstørrelse og svekkelse av venstre ventrikkel som ikke forklares av sykdom i kransarteriene eller hjerteklaffene. Arvelige former skyldes varianter i TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener, og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til en genetisk årsak støtter tidligere hjerteoppfølging og screening av familiemedlemmer. For gener med høy risiko for arytmi, som LMNA, FLNC og RBM20, er den til hjelp ved beslutninger om rytmeovervåking og implanterbare defibrillatorer.

  • Gördelmuskeldystrofi

    • Gördelmuskeldystrofi defineres som en samling av mange undertyper med ulike arvemønstre (der også grunnlaget for diagnose varierer). Bærere av varianter knyttet til sykdommen bør søke veiledning hos en spesialist i muskel- og skjelettsykdommer for en endelig diagnose.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er SGCB bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 4, med en parentes der SGCB står. SGCB og 3 gener i nærheten på kromosom 4, fra 51 529 503 til 52 529 502.Kromosom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.251,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbDCUN1D4: 51 843 000–51 917 233, fremover-strengDCUN1D4LRRC66: 51 993 614–52 020 370, bakover-strengLRRC66SGCB: 52 020 706–52 038 299, bakover-strengSGCBSPATA18: 52 051 263–52 100 515, fremover-strengSPATA18Diagram av SGCB: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 4Ekson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 30 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 52 020 706–52 024 160, 3 455 baserEkson 5: 52 027 968–52 028 099, 132 baser. 1 variant med egen side i ekson 5. Vis demEkson 4: 52 028 730–52 028 921, 192 baser. 1 variant med egen side i ekson 4. Vis demEkson 3: 52 029 678–52 029 863, 186 baser. 5 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 2: 52 033 431–52 033 640, 210 baser. 1 variant med egen side i ekson 2. Vis demEkson 1: 52 038 227–52 038 299, 73 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 17,6 kb, og 957 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SGCB

118

posisjoner i SGCB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 17,6 kb av SGCB, inkludert introner, og ikke bare de 4,2 kb med eksoner.

Varianter med egen side (8)

De SGCB-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
F233Lfs*16c.699_702delEkson 552 028 018Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
G129Qfs*2c.377_384dupEkson 352 029 722Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R29Xc.85A>TEkson 252 033 589Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R91Cc.271C>TEkson 352 029 836Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R131Xc.391C>TEkson 352 029 716Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
S114Fc.341C>TEkson 352 029 766Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
T151Rc.452C>GEkson 452 028 899Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
V89Mc.265G>AEkson 352 029 842Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til SGCB

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SGCB kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SGCB-genet: sarcoglycan beta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sgcb

Vancouver

Dante Labs. SGCB-genet: sarcoglycan beta [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sgcb

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test